Синдром детской бабочки
Это редкое генетическое заболевание, о котором мало кто знает. Давайте проясним буллезный эпидермолиз, так называемую болезнь бабочек у детей.
Почему у этого синдрома такое название?
Название этой сложной генетической патологии - буллезный эпидермолиз (ББ): от греческого epi «выше», «дерма» кожа, «лусис» разрыв, растворение, расслоение . Этимология слова эпидермолиз помогает понять, что происходит с кожей тех, кто страдает этим синдромом: кожа и слизистые оболочки разрушаются с помощью пузырьков и волдырей (отсюда и прилагательное буллезный), которые каждый раз наполняются сывороткой. что есть трение или травма. Это позволяет нам понять, насколько хрупким может быть эпидермис младенцев-бабочек, и именно из-за этой хрупкости их кожа ассоциируется с нежностью крыльев бабочки.
Что это за болезнь?
Как упоминалось выше, это редкое генетическое заболевание, которое может быть как доминантным, так и рецессивным (в зависимости от того, являются ли родители здоровыми носителями или нет). Это заболевание, которое имеет более одного варианта, и на самом деле существует три типа: симплексный, узловой и дистрофический . Каждый из этих типов порождает другие поджанры. Несмотря на некоторый прогресс, в настоящее время лекарства от БЭ не существует.
Когда возникает этот синдром?
Когда ребенок рождается естественным путем, не только мать борется и подвергает свое тело определенному и уникальному стрессу: даже для ребенка само рождение - это явление, требующее больших усилий и в некотором роде событие. травматический. У младенцев, пораженных этой редкой патологией уже во время родов, есть порезы и волдыри, которые заживают только с помощью длинных повязок.
Как можно описать жизнь ребенка с БЭ?
Пациент, страдающий буллезным эпидермолизом, ведет жизнь, отмеченную длительными сеансами ежедневного перевязки и постоянной антибактериальной терапией для предотвращения инфекций, которые могут возникнуть из-за открытых ран. Он также должен уделять особое внимание физическому контакту и даже простым движениям: учитывая хрупкость его кожи, он вынужден жить «отстраненно» от других и от окружающего мира . Бегать, играть или даже обниматься с кем-то могут быть опасными для здоровья кожи. Буллезный эпидермолиз имеет серьезные психологические последствия учитывая, что это заболевание оказывает значительное влияние на жизнь пациента не только с физической точки зрения, но и с точки зрения его социальных отношений.